Leseprobe
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Fast Facts: D�ficit en pyruvate kinase
Bertil Glader, Rachael Grace, Wilma Barcellini, et al.
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Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik / Klinische Fächer
Beschreibung
Vous ne connaissez peut-�tre pas le d�ficit en pyruvate kinase (PK). C'est une maladie enzymatique h�r�ditaire rare qui affecte la glycolyse utilis�e par les globules rouges pour fabriquer de l'�nergie. Elle se manifeste par une an�mie h�molytique. Les sympt�mes varient �norm�ment d'un individu � l'autre, ce qui rend le diagnostic difficile. Et la gestion de cette maladie consiste essentiellement en des traitements de soutien. R�dig� par des experts dans le domaine, 'Fast Facts : D�ficit en pyruvate kinase' fournit une introduction compl�te de la maladie et donne des d�tails sur : � l'anomalie sous-jacente � son mode de transmission et la relation entre le g�notype et le ph�notype � la mani�re dont la maladie se manifeste � les fondamentaux du diagnostic et la mani�re de diff�rencier la maladie d'un groupe h�t�rog�ne d'anomalies h�molytiques � la surveillance et la gestion des complications qui peuvent se produire. 'Fast Facts : D�ficit en pyruvate kinase' sera d'un int�r�t essentiel pour les professionnels de sant�, les h�matologues, les oncologues, les p�diatres, les sp�cialistes en m�decine interne, les infirmiers en h�matologie et les �tudiants en m�decine... en fait � tous ceux qui souhaitent en savoir plus sur cette anomalie g�n�tique rare.
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