Leseprobe
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Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi
Wilma Barcellini, Bertil Glader, Rachael Grace, et al.
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Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik / Klinische Fächer
Beschreibung
Lei potrebbe avere scarsa familiarit� con il deficit di piruvato chinasi (PK). Si tratta di un raro difetto enzimatico ereditario che interessa la via glicolitica utilizzata dai globuli rossi per generare energia e che si manifesta come anemia emolitica. I sintomi variano notevolmente da un individuo all�altro, rendendo difficile la diagnosi, e le cure sono essenzialmente di supporto. Redatto da esperti nel settore, 'Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi' fornisce un�introduzione completa alla malattia, tra cui informazioni dettagliate su: � difetto sottostante � modalit� di trasmissione ereditaria e relazione tra genotipo e fenotipo � modalit� di manifestazione della malattia � elementi diagnostici fondamentali e metodi di differenziazione del deficit di PK da un gruppo eterogeneo di malattie emolitiche � monitoraggio e gestione delle eventuali complicanze. 'Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi' susciter� l�interesse di medici curanti, ematologi, oncologi, pediatri, specialisti in medicina interna, infermieri del reparto di ematologia e studenti di medicina: in realt� di tutto coloro che desiderano approfondire la propria conoscenza di questa rara malattia genetica del sangue.
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