Leseprobe
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Fast Facts: Deficiencia de piruvato quinasa
Rachael Grace, Bertil Glader, Wilma Barcellini, et al.
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Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik / Klinische Fächer
Beschreibung
Es posible que no est� familiarizado con la deficiencia de piruvato quinasa (PK). Se trata de un raro trastorno enzim�tico heredado que afecta a la ruta glicol�tica utilizada por los gl�bulos rojos para producir energ�a, y que se manifiesta como una anemia hemol�tica. Los s�ntomas ver�an mucho entre las personas, lo que dificulta el diagn�stico. La atenci�n primaria se compone fundamentalmente de tratamientos de apoyo. Escrito por expertos en el �mbito, 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' proporciona una completa introducci�n sobre la enfermedad y explica: � el defecto subyacente � su transmisi�n hereditaria y la relaci�n entre el genotipo y el fenotipo � la manifestaci�n de la enfermedad � los fundamentos del diagn�stico y c�mo diferenciar la enfermedad de un grupo heterog�neo de trastornos hemol�ticos � el control y el manejo de las complicaciones que pueden surgir. 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' es una obra de inter�s para m�dicos de familia, hemat�logos, onc�logos, pediatras, internistas, enfermeras de hematolog�a y estudiantes de medicina; adem�s de para todos los que quieran saber m�s acerca de este raro trastorno gen�tico de la sangre.
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