Leseprobe
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Fast Facts: Pyruvatkinase-Mangel
Wilma Barcellini, Rachael Grace, Bertil Glader, et al.
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Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik / Klinische Fächer
Beschreibung
Vielleicht ist Ihnen das Krankheitsbild des Pyruvatkinase-Mangels noch unbekannt. Es handelt sich um einen seltenen erblichen Enzymdefekt, der die Energiegewinnung in den Erythrozyten �ber die Glykolyse betrifft und zu einer h�molytischen An�mie f�hrt. Die Symptome sind von Patient zu Patient sehr unterschiedlich, was die Diagnosestellung erschwert, und die Behandlung besteht im Wesentlichen in supportiven Massnahmen. 'Fast Facts: Pyruvatkinase-Mangel' wurde von Experten verfasst und liefert eine umfassende Einf�hrung in das Krankheitsbild. Behandelte Themen umfassen: � den zugrunde liegenden Enzymdefekt � den Vererbungsweg und die Beziehung zwischen Genotyp und Ph�notyp � die Manifestationen der Erkrankung � die Grundlagen der Diagnosestellung und die Differentialdiagnose innerhalb einer heterogenen Gruppe von h�molytischen Erkrankungen � Monitoring und Behandlung m�glicher Komplikationen. 'Fast Facts: Pyruvatkinase-Mangel' wurde f�r Allgemeinmediziner, H�matologen, Onkologen, Kinder�rzte, Internisten, H�matologie-Fachpflegepersonal und Medizinstudenten geschrieben: kurzum f�r alle, die mehr �ber diese seltene genetische Blutkrankheit erfahren m�chten.
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